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對症下藥 未來醫療大趨勢「精準醫療」(Precision Medicine)

世界上每一個人都是獨一無二的自己,因為每一個人的基因都不同,如同每個人的身份證一樣,因此,基因的檢測可以幫助醫生更精準的對症下藥喔

一般傳統看病醫生多採用「標準療程」,病人的用藥及治療大同小異,主要以病人的描述加上常規檢查如抽血、超音波、內視鏡及X光等,接著再透過醫生的經驗與知識來判定疾病,確診後會以相同的治療方法或藥物給予治療。然而,在癌症治療方面,人類的基因體有兩萬個基因,其中約有400個基因與癌症高度相關,當這些癌症基因產生先天或是後天突變,就可能導致癌症發生。如果我們可以透過癌症基因檢測,就可以找出病患的腫瘤帶有哪些癌症基因突變,讓醫師針對帶有特定基因突變的病患擬定適合的治療策略,達到較佳的治療效果。而依據每位病患的基因特性,精準選擇用藥的治療新趨勢叫做「精準醫療」。

所謂的「精準醫療」,是指除傳統的常規檢查外,會再加上生物醫學檢測,如基因檢測,將個人基因表現、個人健康狀況及臨床等資訊,量身打造個人的資料庫,在大數據中分析,進而找到對病人最適合的治療方式或藥物,因此即使是同一種疾病,在不同人身上會得到不同的治療方式或藥物,透過精準醫療為病人量身打造治療方案,主要的目的是要讓治療方式或藥物更加精準,以提升治癒率,同時減少不必要的副作用等。

世界上每一個人都是獨一無二的自己,因為每一個人的基因都不同,就像是每個人的身份證一樣。因此基因檢測是精準醫學分析的一種方法。而基因是一段DNA片段,DNA是由四種不同的鹼基組成(AdenineThymineCytosineGuanineATCG),AT配對、CG配對產生鹼基對,由30億對的鹼基對排列形成穩定的雙股螺旋結構,基因則是DNA長鏈中特定具有意義與功能的片段序列。

Kary Mullis (1993諾貝爾化學獎得主) 1983年發明聚合酶連鎖反應技術 (polymerase chain reaction, PCR),使得基因的檢測與定量大幅躍進。PCR技術在遺傳病、病原體、癌症基因等分子診斷等方面發揮了巨大作用。所謂的PCR即為進行DNA擴增反應,它是一種簡單可靠的方法複製DNA片段,利用高溫使原始DNA模板變成兩個單股,降低溫度使DNA引子黏合至模板上,以適當溫度讓聚合酶沿著模板合成一股新的DNA片段,如此重複複製DNA使之擴增,如圖1所示。

圖1,PCR技術原理圖1,PCR技術原理

PCR技術共分為三代,如圖2,第一代 PCR在進行擴增後通過凝膠電泳進行定性分析,第二代PCR為即時螢光定量PCR(Quantitative Real-time PCR, qPCR),第三代PCR為數字型PCR(digital PCR, dPCR)。數字型PCR是目前最新的檢測方式。圖3為數字型PCR晶片之螢光反應圖,透過基因檢測,針對每個人的基因背景,量身訂作「個人化」的醫療,這將是未來醫學主流趨勢,同時也將帶動個人化醫療相關產業的成長。

圖2,PCR技術演進圖2,PCR技術演進
圖3,數字型PCR 晶片之螢光反應圖圖3,數字型PCR 晶片之螢光反應圖

在數位科技、基因檢測與定序技術的快速進展下,精準醫療逐漸為生技醫療產業帶來轉變,各國政府和生醫界都積極投入,所帶動的商機與產值也越來越高。國研院台灣儀器科技研究中心推動的「醫材加速器」,提供生醫服務平台,建構完善符合國際醫療器材規範之研發支援環境,包含從產品規格制訂、生醫晶片原形製作、產品驗證、功能試驗及臨床試驗等等,一站式服務加速生醫產品開發,大幅降低醫材產品的研發成本及風險,協助醫材產業加值創新。