每天喚醒你的是吵人的鬧鐘嗎？你可曾想過若沒有了聽力，生活會變成什麼樣子呢？由臺大醫院推動的「次世代定序」基因檢測中，能從人體的 2 萬多個基因裡，抽絲剝繭找尋出重要的聽損基因，並透過臺灣 AI 雲分析及加速的效果，幫助聽損兒童接受精準醫療，得到重獲新「聲」的希望。

聽覺，是我們對周圍空氣中傳來聲音的感受能力，大自然的、美妙的、律動的、交談的，一切的一切，瞬間戛然而止，因為她聽不見……

臺灣新生兒先天性聽力損失的發生率約為 3‰ 至 4‰，每年有超過 700 位聽損兒童需要接受進一步治療。在聽損兒童的耳中，聽到的聲音感覺就像是我們在水中聽別人講話或是蓋著棉被聽外界傳來的聲音，模糊不清不易辦認，甚至只聽得到有聲音但不能理解和分辨這些聲音的來源、意義。

在新式的聽損基因檢測工具出現前，先天性聽損兒童有 70% 找不出聽損原因，往往導致臨床決策及遺傳諮詢上的困難，也常使得一些聽損兒童錯過了治療黃金期。隨著精準醫療的發展，臺大醫院推動「次世代定序」(next-generation sequencing, NGS) 基因檢測，為病人做出基因診斷。當資料量過大時，運用國研院國網中心的 TWCC（臺灣 AI 雲）計算資源、整合儲存以及定序流程的整體服務方案，從人體 30 億個鹼基對中，比對 2 萬個已知的基因序列，從中找出與聽覺損傷有關的線索。有了臺大醫院基因醫學部與耳鼻喉部專業的醫療團隊及臺灣 AI 雲加速 4-6 倍的效果，在最短時間內即能完成基因定序分析結果，把握聽損兒童的黃金治療期，並做出最佳的診斷和治療，讓超級電腦的加速，轉化成聽得見的進步，也讓聽損兒童擁有全新的「聲」活。

在過去尋找基因缺陷，就像在路燈稀疏和沒有照明工具的夜晚，趴在一望無際的路上尋找遺失的鑰匙般無助，藉由基因定序技術，將人類基因體以英文字母 A-T-C-G 排列組合的方式，變成一個高達 60-200GB 巨大的純文字檔案，透過定序儀和超級電腦的協助，就像一下子綿延不絕的路燈全亮，可以讓醫師看清楚地上的蛛絲馬跡。「次世代定序」精準醫療已是目前醫療技術的新方向，許多未知其因或遺傳性的病症的治療方式，透過基因的解析，都已有了全新的突破，國研院國網中心也會持續提供 AI 超級運算能力加入協助，不只讓聽損兒童及早接受適當的矯治，也幫助其他許許多多單基因疾病的次世代定序基因檢測快速而正確獲得診斷，更能為全台灣的民眾，提供更健康幸福的新未來。