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十年打造「次世代基因定序識別基因變體系統單晶片」讓可攜式基因定序分析裝置成為可能

研發服務平台亮點成果獎─優等獎
使用平台:台灣半導體研究中心「人工智慧系統晶片(AI SoC)設計平台」

次世代定序是一種廣泛用於醫學與生物領域的技術,隨著該技術愈趨成熟,資料分析的需求也大幅提高。過往,光是針對單一病患的基因進行分析、計算,就要花費一週以上的時間。要提高基因分析與識別計算的能力,必須提高運算設備的效率與速度;而如何用更短的時間、更少的功耗,打造性能更優異的計算機,無疑是眾人努力的目標。

國立臺灣大學電機工程學系教授楊家驤與國立陽明交通大學資訊工程學系副教授洪瑞鴻共同組成的團隊,於2021年使用台灣半導體研究中心(簡稱半導體中心)的「人工智慧系統晶片(AI SoC)設計平台」,開發出一款專門分析次世代基因定序資料的晶片,大幅縮短運算時間、節省能耗,並可整合至輕薄短小的裝置,大大提高了這個技術的應用性。

比別人更早看到次世代基因定序晶片的潛力

這次獲獎的「次世代基因定序識別基因變體系統單晶片」技術,雖然與生物醫學有極為密切的關係,但技術的開發主要來自電機背景的團隊。楊家驤表示,他求學時期即對積體電路(IC)設計領域很感興趣,除了本身的知識與細節,能藉由IC設計的專長接觸不同領域,是讓他選擇從事IC研究的一大原因。

而此研究的發想,洪瑞鴻說,自己當年還是學生的時候,基因定序的技術剛起步,後來自己逐步克服各種問題,相關技術越來越純熟;但由於基因序列的資料量非常龐大,電腦的計算力不足,即便上傳到雲端,使用Amazon的運算服務,也要花費一、兩週的時間才能獲得分析結果。

洪瑞鴻認為,若要加速計算流程,最好的方式就是設計晶片。因此,兩人同在陽明交大任教時開始合作,結合IC設計和生物資訊的技術,展開一段長達十年、涵蓋軟體與硬體的跨領域長期計畫。儘管十年前剛回國的時候,身旁的人認為這個技術沒有市場性,但隨著時間過去,未來變成了現在,研究成果證明了團隊的遠見。

次世代基因定序晶片的潛力,與背後的付出

次世代基因定序識別基因變體系統單晶片的優勢相當多,不但體積小(3mm*4mm)、運算速度快(可在37分鐘內完成人體基因分析與檢測),還可以不用上傳到雲端,直接在晶片內完成計算,避免病患的隱私和醫療資料外洩等資安疑慮。且此系統是以美國FDA提供的基因資料庫為基礎進行開發、驗證,準確率可達99.6%

當然,這項卓越成果的研發過程中,並非總是一帆風順,兩位教授想到過程中遇到的阻礙跟瓶頸,異口同聲說「多到難以計數」。楊家驤指出,以研究主題而言,研究團隊進行的演算法開發,包含生物資訊跟IC設計硬體架構,要能執行這個跨領域專案的人才,不一定能在傳統訓練中找到;以技術而言,也常常「卡關」,比方說需要在不超過記憶體上限的前提維持整體效能,同時還要在晶片的面積、功耗、效能間進行取捨,在在考驗研究團隊解決問題的能力。

楊家驤教授與洪瑞鴻副教授所開發的次世代基因定序識別基因變體系統單晶片,能在短時間完成計算,效能是一般電腦計算能力的60倍以上。楊家驤教授與洪瑞鴻副教授所開發的次世代基因定序識別基因變體系統單晶片,能在短時間完成計算,效能是一般電腦計算能力的60倍以上。

而洪瑞鴻認為最難的一點,是整個團隊能夠慢慢花時間打磨技術、克服重重難關,長期投入一個題目。很多合作研究,隨著時間拉長,研究能量會逐漸發散,然而團隊成員能一直在這個研究主題上鑽研,不斷精進與突破,是最難得的事情。

與人工智慧系統晶片(AI SoC)設計平台合作,專注打造效能更好的晶片

楊家驤表示,在學術圈進行IC研究,有較大的自由度與發揮空間。相較於產業界有產品導向的特性,在學校做研究,選擇題目上有更大的包容性與彈性。某種程度而言,這次獲獎的研究,也是因為場域在學校內,才得以孵化。除此之外,IC領域的研究,技術、資本的門檻較高,在學校環境中,不但有許多優秀的學生,也擁有很多寶貴的合作機會。

這次與半導體中心AI SoC設計平台合作的成果,正是個很好的例子。半導體中心在這項研究中,主要提供的服務屬於矽智財(IP)[1]範疇,在早期開發時花費許多時間測試與搭建,因此讓次世代基因定序識別基因變體系統單晶片在研發過程中,避免許多銜接上的問題。

次世代基因定序晶片與半導體中心所提供矽智財(IP)的關係,就像是引擎與車輛的零件。藉由兩者的合作,讓研究的構想化為可實際應用的成果。次世代基因定序晶片與半導體中心所提供矽智財(IP)的關係,就像是引擎與車輛的零件。藉由兩者的合作,讓研究的構想化為可實際應用的成果。

楊家驤形容,用來分析基因定序資料的晶片,就像一顆效能強大的引擎,但要實際展示引擎的威力,還需要把引擎放到車子裡面讓它跑,此時車子的框架、輪胎,以及周邊許多零件都必須齊備。而半導體中心提供的IP,就像這輛車的零件。因為有了晶片設計支援,後端晶片的佈局、繞線、封裝,以及PCB(印刷電路板)等協助,才能產出眾人眼前看到的成品。

研究成果獲得「晶片奧林匹克」獎項,替醫療領域畫下新的願景

此研究不僅獲得國家實驗研究院的研發服務平台亮點成果獎,團隊2020年在半導體積體電路設計領域頂尖國際會議「國際固態電路研討會」(ISSCC)發表此研究,獲得該會議頒發遠東區最佳論文獎項[2]的殊榮,並獲邀將研究成果發表於頂尖期刊《IEEE固態電路期刊》(IEEE Journal of Solid-State Circuits)

在獲獎之餘,研究團隊也將此技術轉移至基因定序相關產業,期盼在基因定序成本大幅降低的現況下,提供快速、精準、便利的資料分析方案,讓精準醫療落實於一般大眾的生活當中。藉由這塊晶片的出現,未來在第一線的醫療現場,很可能看到醫療人員利用可攜式裝置,即時為病患分析基因問題,並協助醫療領域達到快速精準的診斷。

楊家驤教授(右一)與洪瑞鴻副教授(左二)在半導體中心的協助下,帶領團隊進行研究,在國際上獲得了極高殊榮。楊家驤教授(右一)與洪瑞鴻副教授(左二)在半導體中心的協助下,帶領團隊進行研究,在國際上獲得了極高殊榮。

[1]  或稱IP、智慧財產權核(Semiconductor Intellectual Property Core) 
[2]  ISSCC 2020 Takuo Sugano Award for Outstanding Far-East Paper